巴基斯坦孟德尔病无汗人 钙离子通道从来没有打

中心思想：巴基斯坦一家五口患有无汗症，科学家通过研究基因发现ITPR2基因负责控制汗水的产生，这一发现可能为多汗症患者带来治疗机会。研究人员对汗腺的研究也具有进化意义，有助于了解人类成为食物链顶端的原因。

在巴基斯坦的某个角落，有一个特殊的家庭引人注目。这个家庭的孩子与众不同，他们无法流汗。在炎炎夏日，他们必须躲在凉爽的地下室，否则他们将面临生死攸关的危险。这种疾病极为罕见，似乎不会流汗是一个令人羡慕的特性，但实际上，流汗对调节人体温度起着至关重要的作用。

现在，一支科学团队正在对这个神秘的疾病进行深入研究。来自瑞典乌普萨拉大学的研究人员通过对这个家庭的基因组进行分析，发现了一个惊人的秘密——他们的ITPR2基因发生了突变。这个基因是控制汗水产生的关键，一旦被破坏，就会阻止汗腺分泌汗水。

首席研究员尼克拉斯·达尔在研究单基因疾病时发现了这个家族的无汗症病例。他表示，虽然之前就知道有无汗症的存在，但通常伴随着其他身体缺陷。这个家庭的情况却不同，他们的无汗症可以单独存在。达尔和他的团队深入研究了这一病症的病理机制，并发现了一种名为IP3R2的蛋白质。这种蛋白质会在大脑中形成一个特殊的钙离子通道，从而引发一系列生理反应，最终促使汗液分泌。然而在这个特殊的巴基斯坦家庭中，这个钙离子通道从未被激活，导致他们无法流汗。研究人员通过一系列实验证明了这一点，并发现降低IP3R2的含量可能是一种治疗多汗症的有效方法。达尔表示：“我们的目标是通过药物抑制钙离子通道的打开，让人体减少60%的流汗量。”这项研究不仅为多汗症患者带来了希望，同时也揭示了人类进化的奥秘。达尔指出：“汗腺让我们能够长时间活动并保持耐力优势。”因此我们应该感谢汗腺的存在，它让我们成为食物链的顶端生物。这项研究不仅为我们提供了对无汗症和多汗症的新理解，也为未来的药物研发开辟了新的道路。